2 fotky 
Spolu s těhotenstvím nepřichází jen radost, ale často také obavy, aby miminko bylo v pořádku. Je toho tolik, co by se mohlo pokazit. I když je spousta potíží hodně vzácných, přesto existují. Jako například Edwardsův syndrom. Oproti tomu Downovu se o něm moc nemluví, ale je přitom hned druhou nejčastější trizomickou vadou. Lze ji odhalit v těhotenství?
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom, Downův syndrom a Patauův syndrom patří do skupiny tzv. trizomických syndromů. Onemocnění je pojmenované po britské lékaři Johnu Edwardsovi a objeví se asi u jednoho těhotenství z tří tisíc. Pravděpodobnost vzniku se zvyšuje s věkem matky. K onemocnění dojde ve chvíli, kdy se v buňkách vznikajícího plodu objeví tři kopie osmnáctého chromozomu namísto dvou.
Je možné odhalit Edwarsův syndrom v těhotenství?
Odhalit toto onemocnění lze při screeningu v prvním trimestru těhotenství. Ten se provádí mezi 11. a 13. týdnem. Při něm lze i včas odhalit Downův syndrom. Lékař zjistí Edwardsův syndrom hlavně na ultrazvuku, kde si může povšimnout menšího nebo většího množství plodové vody, srdeční vady či rozštěpu. Pomocí biochemických markerů jsou pak vytipovaná těhotenství, kde existuje vyšší riziko vzniku syndromu.
Má-li žena pozitivní screening, je jí doporučena genetická konzultace a nabídka na další vyšetření (například odběr plodové vody či choriových klků). Trisomie 18 se dnes dá diagnostikovat i pomocí neinvazivních genetických testů z DNA z krve matky, ale ty už neplatí pojišťovna a jsou poměrně drahé.
Genetické testy v těhotenství. Co vše lze zjistit a kdy si raději připlatit?
Projevy Edwardsova syndromu
Míra přežití dětí s Edwardsovým syndromem není vysoka. Takřka polovina plodů zemře v děloze a asi 50 % narozených dětí žije jen dva měsíce. První rok života přežije pouhých 5-10 % dětí. Nejčastější příčinou úmrtí jsou potíže s dýcháním a srdeční vady. Bohužel se nedá určit již v těhotenství, jak na tom miminko bude.
Nadbytečná genetická informace ze třetího chromozomu způsobuje abnormální vývin u jedinců trpících Edwardsovým syndromem. Každá buňka v těle tuto informaci navíc obsahuje, a tak je opožděná schopnost normálně růst a vyvíjet se. Projevy se mohou lišit, ale obvykle se objevují následující:
- malá porodní váha,
- malá hlavička,
- nízko posazené uši,
- malá čelist a ústa,
- překrývající se prsty a sevřené pěsti,
- potíže s příjímáním potravy,
- problémy s dýcháním,
- mentální retardace,
- opožděný růst,
- nevyvinuté nebo chybějící palce
- srdeční vady,
- rozštěp rtu a patra
- srůst prstů,
- brániční kýla.
Děti s Edwardsovým systémem obvykle nejsou schopny přijímat běžně potravu, mají potíže s dýcháním a pomalejší vývoj. Častou komplikací je brániční kýla, kvůli které se derou střeva nahoru a utlačují plíce a velké cévy. Chlapečci se často rodí s nesestouplými varlaty.
Edwardsův syndrom léčba
Edwardsův syndrom nelze vyléčit. Tato vada je genetická a vrozená. Důležitá je včasná diagnostika a návštěvy odborných lékařů. Ti musí začít s péčí hned po narození, aby byly v co nejkratší době odhaleny všechny vady a problémy. Léčba se soustřední hlavně na léčbu srdečních vad a postižení ledvin. Nezbytně nutné je také zajistit výživu pro dítě. Péče je velmi nákladná a náročná. Neexistuje prevence.
Pravděpodobnost narození postiženého dítěte. Co dokáží odhalit testy?
Proč vzniká Edwardsův syndrom?
Dosud není známá přesná příčina vzniku Edwardsova syndromu. Podle statistik se častěji objevuje u nastávajících matek nad 35 let a otců nad 50 let. Riziko vzniku trizomie osmnáctého chromozomu stoupá u žen nad třicet let. Vznik syndromu nelze před těhotenstvím a ani v jeho průběhu nijak ovlivnit.
Edwardsův syndrom dokument
V roce 2010 byl na toto téma natočen český film Zachraňte Edwardse o rodičích, kteří vychovávali holčičku s tímto postižením celkem osm let poté, co její matka odmítla potrat a porodila dceru Juliánu.
