Genetické testy v těhotenství. Co vše lze zjistit a kdy si raději připlatit?
Redakce
29. 12. 2017
V průběhu těhotenství jsou u nás prováděna různá vyšetření, která mohou zjistit možná poškození plodu. Bohužel žádné genetické testy nedokáží odhalit všechny nemoci. Testují se však ty nejčastější. V současné době jsou již genetické testy na opravdu vysoké úrovni. Některé genetické testy jsou nabízeny všem ženám, jiné si hradí pacientky samy. Kdy se vyplatí podstoupit nadstandartní testy? Co dalšího kromě věku matky a věku otce zvyšuje riziko genetických vad plodu?
Genetické testy v těhotenství
Bohužel je také možné, že některá vyšetření mohou ukázat falešně pozitivní, nebo falešně negativní výsledek, a vystavit tak zúčastněné osoby stresovým situacím. Je však potřeba si uvědomit, že potencionálně chybný výsledek je mnohem méně stresující než narození postiženého miminka. Podívejme se nyní na genetické testy, které můžete během prvního a druhého trimestru, podstoupit, abyste minimalizovala potencionální riziko nemilého překvapení. Z celkového pohledu je lze rozlišit na testy základní, které jsou nabídnuty každé ženě, a na testy nadstandardní, které jsou doporučovány zejména ženám nad 35 let.
Triple test
Triple test představuje laboratorní metodu využívající několik mililitrů krve matky k odhalení rizika vrozených vad plodu. Optimální doba pro test je mezi 16. a 18. týdnem. Stanovuje hladinu tří bílkovin (alfafetoprotein=AFP, choriového gonadotropin= hCG a estriol=E3) v mateřské krvi a jejich vzájemný poměr. Hladina AFP má vztah k vadám nervové trubice (mícha, mozek), hCG odráží riziko Downova syndromu a hladina estriolu odráží celkové riziko těhotenství. Triple test může odhalit kolem 65 % všech chromosomálních abnormalit.
Detailní porodnický ultrazvuk ve 2. trimestru
Provádí se v 18.-20. týdnu těhotenství. Během ultrazvuku zkušený odborník hodnotí následující orgány: srdce (4 oddíly, velké cévy), bránice, žaludek, ledviny, močový měchýř, páteř, přední břišní stěna, pupečník, mozek, obličej, 4 končetiny. Rovněž se hodnotí chování plodu, umístění a struktura placenty a objem plodové vody.
Nadstandartní testy
Podívejme se nyní na další možnosti, jak se alespoň částečně ujistit, že je vaše miminko v pořádku.
Neinvazivní metody – Fetální echokardiografie
Detailní ultrazvuk fetálního srdce prováděný v 21.-22. týdnu těhotenství odborníkem na fetální echokardiografii. Toto specializované ultrazvukové vyšetření využívá skutečnosti, že plod se zdravým srdcem bude s největší pravděpodobností geneticky zdravý. Je vyhrazeno pro ženy, které mají srdeční vadu samy nebo v rodinné anamnéze, pro ženy tzv. „hraničního“ věku (35-37 let) a ženy s pozitivním výsledkem triple testu, které preferují neinvazivní metody prenatální diagnostiky.
Amniocentéza
Amniocentéza znamená odběr plodové vody za účelem její podrobné chromozomální a biochemické analýzy. Jedná se o invazivní vyšetření. Amniocentéza odhalí odchylky počtu a skladby chromozomů (např. Downův syndrom) a některé další nemoci plodu. Obvykle se provádí přes břišní stěnu těhotné. Pacientka zůstává v klidu cca hodinu v ordinaci a pak odjíždí v doprovodu další osoby. Výsledky jsou k dispozici do 2 týdnů po odběru. Celkové riziko komplikací spojené s výkonem se odhaduje na 0,5 %, ale může být i vyšší, neboť některé ženy, které podstoupily aminocentézu, potratily až za několik týdnů od odběru. Těžko lze určit příčinnou souvislost mezi odběrem plodové vody a potratem s takovým časovým odstupem, i když možné to samozřejmě je. Amniocentéza představuje nejběžnější metodu invazivní prenatální diagnostiky v České republice.
Chromozomální vyšetření (karyotyp)
Chromozomy jsou bloky genů typického tvaru a počtu uložené v jádrech všech buněk. Člověk má 23 páry chromozomů, tedy 46 chromozomů. Jeden člen páru pochází od matky, druhý od otce. Zralé pohlavní buňky – vajíčka a spermie – mají poloviční počet chromozomů, neboť k spárování dojde při početí. Podle velikosti a charakteristických pruhů můžeme chromozomy seřadit do souboru – karyotypu. Žena má dva pohlavní chromozomy X, muž má jeden pohlavní chromozom X a jeden pohlavní chromozom Y. Normální ženský karyotyp se zapisuje 46, XX, normální mužský karyotyp 46, XY.
Chromozomální vady (aberace)
Chromozomální aberace jsou odchylky v počtu nebo tvaru chromozomů a obvykle znamenají pro nositele nebo jeho potomky riziko závažných změn genetické výbavy postihující řadu orgánů. V současnosti neexistuje ani účinná prevence, ani cílená léčba chromozomálních vad a životní prognóza postižených je často nepříznivá.
Trizomie
Namísto dvou párových chromozomů má jedinec tři. Trisomie vznikají většinou náhodně při početí. Mohou potkat i geneticky nezatížené rodinné anamnézy. Riziko vzniku trisomie či jiných vad ovšem rapidně stoupá s věkem matky. Nejčastěji postihuje trisomie chromozomy číslo:
13 – Patauův syndrom,
18 – Edwardsův syndrom,
21 – Downův syndrom.
Screening Downova syndromu
Nejčastějším genetickým onemocněním je Downův syndrom neboli Trisomie 21. Jedná se o genetickou vadu vázanou na chromozomy: postižený člověk má jeden nadpočetný chromozom – namísto 46 chromosomů jich má 47. Výskyt Downova syndromu stoupá s věkem těhotné ženy, ale to bohužel neznamená, že mladý věk maminky zaručuje genetické zdraví plodu, proto lze toto vyšetření doporučit každé těhotné ženě.
Poruchy tvaru chromozomů
Dalším problémem mohou být poruchy tvaru chromozomů. Chromozomální aberace mohou být zděděny od matky (maternální), od otce (paternální), nebo mohou být nově vzniklé (de novo).
Měření nuchální řasy (NTL) a nosní kůstky (NB)
Ultrazvukové měření ztluštění na šíji plodu. Tato metoda je založena na skutečnosti, že 70% plodů s Downovým syndromem má významný otok na šíji způsobený nahromaděním tekutiny. Měření vyžaduje podrobný UZ plodu a jeho orgánů (mozek, páteř, hrudní a břišní orgány, končetiny), biometrie plodu (délka plodu, velikost hlavičky a další), vyhledání a měření markerů genetického zdraví plodu (NTL = šíjové projasnění a NB = nosní kůstka). Ideálně se provádí v 13-14. týdnu gravidity.
Genetické testy na cystickou fibrózu
Dalším relativně častým problémem, který lze včas diagnostikovat včas, je cystická fibróza. Jedná se o závažné a nevyléčitelné dědičné onemocnění způsobené mutacemi v genu CFTR , který řídí činnost tzv. chloridového kanálu v membráně buněk. Nemoc postihuje řadu orgánů, především dýchací, trávicí a reprodukční systém. V plicích nemocného se tvoří hustý hlen, v němž se usídlují bakterie, což vede k opakovaným infekcím dýchacích cest a trvalému poškození plic. Pacienti mají také často problémy s výživou, neboť slinivka břišní netvoří správně trávicí enzymy, a tak i přes vysoce kalorickou stravu neprospívají a nepřibírají na váze. Muži jsou neplodní, nemají přítomny spermie (azoospermie) z důvodu vrozené nepřítomnosti chámovodů (vas deferens).
Jaké genetické testy si vybrat?
Podstoupit nadstandardní testy by měly podstoupit těhotné ve věku nad 35 let, dále ženy, jejichž partnerům je nad 45 let, všechny ženy s pozitivním výsledkem ultrazvukového nebo biochemického vyšetření, s rizikem opakování dědičné vady, která se již v rodině vyskytla, a také ženy, které byly vystaveny negativním vnějším vlivům – lékům či ionizujícímu záření (rentgen). Zvýšeným dávkám ionizujícího záření jsou vystaveny zejména letušky či ženy, které hodně cestují letadlem. Také různá závažná infekční onemocnění mohou mít vliv na genetické vady plodu.
Jak genetické vyšetření probíhá?
V rámci konzultace lékař-klinický genetik zjišťuje podrobnosti o zdravotním stavu pacienta a chorobách členů jeho rodiny (anamnéza), na jejichž základě vytvoří nejméně třígenerační rodokmen rodiny (genealogie). Zhodnocení anamnézy a genealogie pomáhá určit, o jaký typ dědičného onemocnění se v rodině může jednat, a dle toho je pacientovi doporučeno konziliární vyšetření u specialisty jiného oboru a indikováno cílené laboratorní nebo zobrazovací vyšetření (vyšetření chromozomů, vyšetření vrozených změn (mutací) genů, biochemické vyšetření, ultrazvukové vyšetření atd.).
Ohodnoťte tento článek:
