Ilustrační foto, Zdroj: Shutterstock
![]()
Blíží se konec prvního trimestru mého těhotenství. Většina lidí v mém okolí ještě netuší, že jsem těhotná, ví to zatím jen nejbližší rodina a pár kolegů v práci. V duchu už se připravuji na to, jak to na začátku čtvrtého měsíce všem radostně oznámím. Už jsem si zvykla, že musím častěji chodit na kontroly k doktorce.
Tu dnešní jsem ale málem zaspala. Celý ten den začal vzhůru nohama. Přibíhám s vyplazeným jazykem do ordinace a očekávám, že bude všechno probíhat jako obvykle. Svléknu se, ulehám na lehátko a… Na to, co následovalo, jsem ani při nejmenším nebyla připravená.
Pozitivní prvotrimestrální screening. Pravděpodobnost Downova syndromu nebo dalších genetických a vývojových vad vyšla vyšší než 50 %. Jsem v šoku. Nemohu uvěřit, že se mi to celé jen nezdá.
To jsem si ještě nedovedla představit, že nadcházející dva měsíce strávím studiem termínů, jako je nuchální translucence. Když jsem se trochu oklepala, pustila jsem se do horlivého zjišťování, co se vlastně v těhotenství dá o plodu a jeho případném Downově syndromu, tedy trizomii 21. chromozomu, vyzkoumat.
Co se dozvíte z prvotrimestrálního screeningu
Na konci prvního trimestru těhotenství dokáže screening odhalit až 80 % vrozených genetických a vývojových vad pomocí několika základních projevů. Používá se kombinace podrobného ultrazvukového vyšetření a krevního testu. Lékař zadá naměřené hodnoty do počítačového programu Astraia, který je vmžiku vyhodnotí.
Výsledkem je ale pouze pravděpodobnost výskytu jednotlivých vad, nikoliv jasné ano/ne, natož přesné určení, o jakou vadu se jedná. Screening je hodnocen jako negativní, vychází-li pravděpodobnost vrozených vad menší než 1:300.
Příznaky Downova syndromu, které odhalí ultrazvuk
Mezi projevy, které lze už kolem 11. gestačního týdne pozorovat na ultrazvuku, je pro Downův syndrom určující v první řadě výška tzv. nuchální translucence neboli šíjového projasnění. Na snímku se zobrazí jako nahromaděná tekutina za krkem plodu – pro laika jde o černou oblast mezi kůží a krční páteří. Obvyklá hodnota nuchální translucence je do 2 mm, naměří-li lékař vyšší hodnotu, zvyšuje se riziko vrozených vývojových vad včetně Downova syndromu.
Dalším markerem, tentokrát specificky Downova syndromu, je (ne)přítomnost nosní kůstky. Lidé s Downovým syndromem mají typicky zploštělý nos a toto zploštění lze pozorovat již na konci prvního trimestru těhotenství právě podle toho, zda už je nosní kůstka vyvinutá, nebo ještě není vidět.
Měří se také délka stehenní kosti, která ale opět může souviset s mnoha jinými diagnózami.
Biochemické příznaky
V krevním testu se sleduje hladina glykoproteinů PAPP-A (pro Downův syndrom je typicky nízká) a beta free hCG (pro Downův syndrom je typicky hladina vyšší). Kombinace těchto markerů spolu s vyšším věkem rodičky znamená zvýšené riziko trizomie 21. chromozomu, samotné snížení hladiny proteinu PAPP-A pak může znamenat trizomii 13. nebo 18. chromozomu.
Pravděpodobnost narození postiženého dítěte. Co dokáží odhalit testy?
Pravděpodobnost Downova syndromu v populaci, jeho typy a příčiny
S možností genetické nebo vývojové vady je nutno počítat vždy, protože v určitém počtu případů screeningy vadu neodhalí. S Downovým syndromem se narodí přibližně jedno z 800 dětí (tedy pravděpodobnost je cca 1,25 promile).
A to bez ohledu na etnickou příslušnost a zdá se, že i na rodinnou anamnézu – Downův syndrom není považován za dědičný až na jednu jeho formu, takzvanou translokační, která se ale vyskytuje minimálně (cca v 1 %).
V takovém případě jeden z rodičů má sice 46 chromozomů, nevykazuje žádné známky Downova syndromu, ale dva z jeho chromozomů jsou spojené dohromady. To pak zvyšuje pravděpodobnost, že u dítěte vznikne chromozom navíc a bude spojený s dalším.
I tak je ale Downův syndrom považován za důkaz toho, že náhody v našem světě mají své místo, neboť nejčastějším typem Downova syndromu je tzv. nondisjunkční neboli “kompletní” Downův syndrom, u kterého se chromozom navíc objevuje v každé buňce a pro který není popsána žádná genetická příčina na straně rodičů.
Pak je tu ještě vzácně se objevující třetí typ – tzv. mozaicismus, při kterém jsou projevy Downova syndromu mírnější, neboť ztrojený 21. chromozom je jen v některých buňkách.
U těchto dvou typů až na jedinou výjimku neexistují faktory, ze kterých by bylo možné předpovědět vyšší pravděpodobnost výskytu syndromu. Tou výjimkou je věk rodičů. S ním roste riziko vzniku nadbytečného chromozomu.
Kdy se pozná, zda opravdu jde o Downův syndrom
Ženy starší pětatřiceti let proto podstupují navíc v 16.-20. týdnu těhotenství odběr plodové vody (amniocentézu), který dokáže s mnohem vyšší pravděpodobností vady odhalit a určit, o které jde.
Mladší ženy podstupují amniocentézu většinou jen v případě, že je výsledek jejich prvotrimestrálního screeningu pozitivní, neboť nechtějí podstupovat cca 1% riziko potratu, které s sebou odběr plodové vody nese.
Alternativou k němu je neinvazivní Panorama test z krve matky, který ale dokáže určit méně typů vad a který není hrazen ze zdravotního pojištění. Jeho spolehlivost je asi 98 %. Výhodou je, že ho lze provést dříve – dokonce už po 9. týdnu těhotenství.
Výsledky z amniocentézy týkající se Downova syndromu jsou většinou otázkou několika dnů, lékař je sdělí telefonicky. Na celkové výsledky, kde se zkoumají i méně časté vady, si ale musí těhotná počkat i několik týdnů.
Ale vzhledem k tomu, že plodová voda obsahuje přímo buňky plodu, lze amniocentézu považovat za spolehlivější metodu určení vady. Stoprocentní však není – to v medicíně není nic!
Jak čekat a co očekávat
Když se rodiče dozvědí výsledky z těchto vyšetření, do 24. týdne pak obvykle nezbývá mnoho času. Nějaký však přece ano a většina párů má potřebu ho maximálně využít. Tohle ošklivé období je plné trýznivých otázek, na které neexistuje správná odpověď.
Chcete-li na tu dobu doporučit inspirativní čtení, zkuste se začíst do knihy Naia se smí narodit, ve které je podrobně popsán příběh tohoto nelehkého rozhodování. Budete mít pocit, že v tom nejste sami. Nejvíce pak pomůže, když si domluvíte živé setkání s rodinami, jejichž dítě má Downův syndrom. Jejich příběhy vám mohou pomoci nalézt vlastní odpovědi na všechny nelehké otázky.
Po jejich zodpovězení je dobré si znovu uvědomit, že opravdový výsledek ze všech vyšetření dohromady se dozvíte jen tehdy, umožníte-li dítěti s Downovým syndromem, aby se narodilo. Nezapomeňte, že i amniocentéza koneckonců může být falešně pozitivní.
A to je mimochodem vyústění mého vlastního příběhu, který jsem vám načrtla na začátku tohoto článku. Jsem ráda za to, co jsem prožila, co jsem se dozvěděla a že se s vámi mohu o své poznatky podělit. Z celého srdce vám přeji, abyste je nakonec také nepotřebovali uplatnit.
Pokud se však na Downův syndrom pozitivní výsledky prenatálních vyšetření plodu po porodu potvrdí, nezoufejte a vězte, že nenastane konec světa. Jakmile se na vás novorozenec poprvé usměje, bude vám jedno, kolik má chromozomů.
Připravte se ale, že porodem období vašeho čekání neskončí. Jen když se rozhodnete vložit kus sebe do života svého dítěte, tak se časem dozvíte, jak moc se u něj Downův syndrom projeví. Nakolik bude ovlivňovat jeho mentální schopnosti, zda nebude mít nějaké další zdravotní komplikace, ke kterým jsou lidé s Downovým syndromem náchylnější, jaké míry samostatnosti se naučí, jakého vzdělání dosáhne a podobně.
Dokážete-li mu přes všechny starosti a dřinu dát lásku, bude mít v dnešní době dobrou šanci na dožití poměrně vysokého věku a hlavně: bude mít všechny předpoklady pro prožití naplněného života.
Ohodnoťte tento článek:
