2 fotky 
MUDr. Renata Alánová vystudovala 3. lékařskou fakultu Univerzity Karlovy a je atestovanou specialistkou v oboru lékařská genetika. V současné době pracuje v genetické ambulanci ÚPMD v Praze Podolí. To poskytuje v rámci mezioborové spolupráce služby pro oddělení gynekologicko-porodnické, pro oddělení gynekologicko-onkologické a pro oddělení neonatologické.
Jako její bývalá pacientka jsem se paní doktorky ptala na podrobnosti ohledně odběru choriových klků, amniocentézy a kordocentézy. Ženy, které podstupují tato vyšetření, obvykle nemívají mnoho času na rozhodování. Ze své zkušenosti vím, jak moc by mi pomohlo, kdybych věděla některé informace předem. Smyslem tohoto rozhovoru je přiblížit pacientkám, co mohou od těchto vyšetření očekávat.
Kolik pacientek vám za rok projde ordinací?
Ambulancí mi projde za rok něco přes 500 těhotných pacientek, dále do naší genetické poradny chodí i partnerské páry s poruchou reprodukce a také pacienti s jinými zdravotními obtížemi, kde je vysoké podezření, že by se mohlo jednat o geneticky podmíněné onemocnění.
MUDr. Renata Alánová
Přišla jsem za vámi po pozitivním prvotrimestrálním skríningu. Je to obvyklý důvod, proč vás pacientky vyhledají? V kolikátém týdnu těhotenství k vám nejčastěji přicházejí?
Pacientky vyhledávají naší ambulanci v těhotenství z různých důvodů, ale máte pravdu, že často je to právě pro pozitivní nebo atypický nález v prvotrimestrálním skríningu, který je zaměřen na vyhledávání rizikových gravidit, kde by se u plodu mohlo jednat o přítomnost vrozené chromozomální aberace. Tyto pacientky přicházejí nejčastěji ve 13. a 14. t.t.
Další větší skupina pacientek přichází okolo 21. t.t. pro nález nějaké atypie u plodu, zjištěné při ultrazvukovém vyšetření plodu, které je v tomto týdnu gravidity zaměřené na vyhledávání vrozených vývojových vad u plodů.
Je negativní prvotrimestrální skríning zárukou, že je všechno v pořádku? Nebo si myslíte, že je lepší podstoupit další vyšetření i v případě, že v prvotrimestrálním skríningu nebyly nalezeny žádné abnormality?
Prvotrimestrální skríning má poměrně vysokou záchytnost plodů s chromozomální vadou, která se pohybuje okolo 90 %. Tento skríning dále může zachytit i plody s jiným typem postižení – například se závažnou srdeční vadou či rozštěpovou vadou páteře. Bohužel ani tento skríning, ale ani další skríningy prováděné v graviditě nezachytí všechny plody, u kterých je nějaké postižení. Populační riziko narození dítěte s nějakou vrozenou vývojovou vadou či chorobou se pohybuje okolo 3-5 %.
Pacientkám, které mají negativní I. trimestrální skríning chromozomálních vad u plodu, a i přesto mají velké obavy z možného postižení plodu chromozomální vadou, proto nyní nabízíme možnost neinvazivních prenatálních testů z krve matky na nejčastější chromozomální vady u plodu – tyto testy s mnohem větší přesností než I. trimestrální skríning zachytí plody s trizomií chromozomu 21, 18, 13 a s odchylkou v počtu pohlavních chromozomů. Tyto testy však nehradí zdravotní pojišťovny (některé na ně přispívají) a jsou poměrně finančně náročné.
Jaký postup nejčastěji doporučujete po pozitivním I. trimestrálním skríningu?
Při pozitivním I. trimestrálním skríningu doporučuji podstoupit všem ženám invazivní prenatální vyšetření – odběr choriových klků, který je možno provést do konce 14. t.t., nebo odběr plodové vody, který se provádí od dokončeného 16. t.t. Ze získaného materiálu provádíme hodně podrobné genetické vyšetření – mikroarray, které nám zjistí i drobnější změny jednotlivých chromozomů.
Jak se od sebe liší odběr choriových klků a amniocentéza?
Odběr choriových klků je vlastně taková biopsie placenty – jehla se zavede do oblasti placenty a vytvořeným podtlakem se získá kousek placentární tkáně. Odběr je možno provést od 12. do konce 14. t.t. a placenta plodu musí být dobře přístupná.
Odběr plodové vody je zase možno provést až od dokončeného 16. t.t. Jehla se zavede do amniální dutiny a malé množství plodové vody (cca 20-30 ml) se pod tlakem nasaje do připravených zkumavek. V plodové vodě se nachází především kožní buňky odloučené z těla plodu a amniocyty z plodových obalů.
Oba odběry se provádějí přes břišní stěnu pacientky pod ultrazvukovou kontrolou.
Proč se odběr choriových klků provádí o několik týdnů dříve?
Každá invazivní metoda má své uplatnění v určitém časovém období, kdy je lepší technická proveditelnost výkonu, lepší výtěžnost se získáním většího množství materiálu a méně komplikací pro pacientku i plod.
Jaké jsou objednací lhůty na odběr choriových klků a amniocentézu a jak rychle se pacientka dozví výsledky?
Pacientky na invazivní výkony objednáváme samozřejmě co nejdříve. Na našem pracovišti máme na tyto výkony vyhrazeny 2 dny v týdnu a to středu a pátek, ve výjimečných případech lze výkon provést i v jiný pracovní den.
Z odebraného materiálu od plodu většinou provádíme dva typy vyšetření a to tzv. rychlou metodu (QF-PCR metoda vyšetření nejčastějších aneuploidií), kdy zjistíme přítomnost nejčastějších chromozomálních vad u plodu – trizomie chromozomu 21, 18, 13 i špatný počet pohlavních chromozomů, tento výsledek máme do 2 pracovních dnů od invazivního výkonu. Pokud je tento výsledek v pořádku, provádí se ještě hodně podrobné vyšetření všech chromozomů metodou mikroarray, tento výsledek máme většinou do 2-3 týdnů od odběru.
Jaké je reálné riziko potratu při amniocentéze, resp. odběru choriových klků?
Riziko potratu po invazivních výkonech typu AMC či CVS na pracovištích, která tyto výkony pravidelně provádějí, dle mezinárodních studií není zvýšené nad populační riziko potratů. Na našem pracovišti se riziko potratu pohybuje do 0.5%
K čemu je dobrý neinvazivní test z krve a je vhodné ho zvolit místo amniocentézy?
Neinvazivní prenatální test (NIPT) z krve pacientky doporučuji podstoupit při negativních skrínincích chromozomálních vad u plodu, kdy jsou u ženy vysoké obavy z možného postižení plodu chromozomální vadou. Tyto testy jsou zaměřeny hlavně na vyloučení nejčastějších chromozomálních vad u plodu – trizomie chromozomu 21, 18, 13 a atypie pohlavních chromozomů. Pokud je pacientce doporučována z nějakého důvodu amniocentéza, NIPT bych v tomto případě neprováděla, neboť šíře vyšetření je u invazivních výkonů nesrovnatelně větší než u NIPT.
Jaký je další postup, když je odběr choriových klků pozitivní?
Pokud zjistíme u plodu přítomnost chromozomální vady, je pacientka ihned pozvána ke konzultaci, kde jí vysvětlíme, o jaký typ postižení se jedná, důsledky tohoto nálezu, prognózu, a nabídneme možná řešení. Rozhodnutí o dalším postupu je pak na pacientce, její rozhodnutí plně respektujeme.
A když je pozitivní amniocentéza?
Postup je stejný jako u odběru choriových klků.
Jak časté jsou falešně pozitivní výsledky?
Někdy může nastat situace, kdy zjistíme při vyšetřování odebraného materiálu v některých buňkách chromozomální atypii, která však není původem od plodu, ale vznikla až při zpracování materiálu plodu. Většinou tyto chromozomální odchylky vznikají při množení tohoto materiálu (kultivaci buněk), kdy množíme buňky plodu, abychom jich měli dostatek k plánovaným vyšetřením. Situace, kdy k tomu dochází, jsou vzácné.
Dále se pak můžeme setkat s takzvaným placentárním mozaicismem, kdy v placentě vznikají okrsky tkáně, kde mohou být přítomny chromozomální změny, i když plod je zcela chromozomálně v pořádku. Pokud odebereme z této oblasti choriovou tkáň, tak nám vyjde falešně pozitivní nález chromozomální vady u plodu, i tato situace je vzácná.
Proč je u kordocentézy vyšší riziko potratu?
Kordocentéza je vlastně odběr krve plodu z pupečníku. Jedná se o komplikovanější invazivnější výkon, a proto i riziko výkonu je trochu vyšší, dle posledních údajů se pohybuje přibližně do 2 %.
Kolik kordocentéz ročně v ÚPMD Podolí proběhne?
Kordocentézy dnes v ÚPMD děláme výjimečně, pouze v komplikovaných případech, kdy není možno uzavřít výsledek vyšetření z materiálu odebraného jinou technikou.
Lze zjistit karyotyp ještě nějak jinak, nebo je kordocentéza již hranicí možného poznání?
Karyotyp lze zjistit hlavně z materiálu získaného z odběru choriových klků a z odběru plodové vody – těmito metodami běžně karyotyp u plodu vyšetřujeme. Kordocentéza se dělá pouze v případě, kdy máme pochybnosti, zda zjištěná chromozomální vada je opravdu původem z materiálu plodu, nebo vznikla až při zpracování materiálu jako kultivační artefakt. Dále pak se také dělá v případě podezření na placentární mozaicismus.
Jsou vady, které neodhalí ani kordocentéza, popřípadě jaké?
Ano, jsou to vrozené vývojové vady, kdy plod po genetické stránce je zcela v pořádku (např. některé srdeční vady, vady CNS a dalších orgánů), ale přesto může být závažně postižen. Dále jsou to i geneticky podmíněné choroby, které jsou dané postižením na úrovni jednotlivých genů (monogenní choroby – např. cystická fibróza, spinální muskulární atrofie), pokud se tyto choroby již v rodině nevyskytly a není na ně prenatálně plod testován. Také se může jednat o drobnější postižení chromozomů, které není možno použitými genetickými testy zjistit.
V čem je podle vašeho názoru výhoda, když rodiče dopředu vědí, že jejich dítě bude mít vrozenou vadu? Není někdy lepší nevědět?
To je otázka, nad kterou se často zamýšlím. Pro některé rodiče je možnost připravit se na příchod dítěte s určitým postižením výhodou, neboť mají čas si promluvit s odborníky, kteří jim v některých případech nastíní možnosti korekce vady a dalšího postupu léčby, mají možnost se spojit s rodičovskými organizacemi, které sdružují rodiče se stejně postiženými dětmi a mohou zde dostat spoustu praktických rad, které jim usnadní období po narození dítěte, a rodina tuto situaci pak lépe zvládne. Zároveň na to rodiče mohou připravit i své okolí – prarodiče, sourozence, své další potomky a přátele, kteří jim mohou být oporou v této nelehké životní situaci.
Jak často se stává, že vyšetření předpovídají vysokou pravděpodobnost vrozených vad, a přesto se narodí zdravé dítě?
Záleží na tom, jaká vyšetření tím máte na mysli. Pozitivní I. timestrální či jiný skríning, kde vyjde vysoké riziko vrozené vady, ještě zdaleka nemusí znamenat postižení plodu. Tam je potom potřeba provést další přesnější testy (AMC nebo CVS s následným vyšetřením získaného materiálu) a zjistit, jestli plod opravdu postižen je.
