Patauův (Bartholin-Patauův) syndrom. Jak se projevuje a jaké má formy?

Píše se rok 1656 a dánský lékař, teolog a matematik Thomas Bartholin právě popsal „monstrum sine oculis“, tedy jak už dnes víme, první v literatuře známý případ člověka s trizomií 13. chromozomu. Vedle jeho objevu lymfatického systému však spis o mnohočetných vrozených abnormalitách poněkud zaniká…

Až když se jimi zabýval v roce 1960 v Americe žijící německý genetik Klaus Patau (původně Pätau), odhalil, že původcem charakteristických problémů je konkrétní ztrojený chromozom.

Za jeho dob nebyly metody, které by od sebe odlišily podobně velké chromozomy, a tak se chromozomy třídily podle velikosti do sedmi skupin. Chromozomy13-15 se řadily do skupiny D, proto se trizomii 13. chromozomu někdy říká „trizomie D“, jak ji ve své době nazval Patau.

Je pravděpodobné, že se vyskytovala ve všech lidských pokoleních, ale dostala jméno až v době, kdy se podařilo ji jednoznačně odlišit od jiných vrozených vad. Dnes ji známe pod názvem Pataův syndrom nebo korektněji Bartholin-Patauův syndrom.

Co trizomie 13. chromozomu způsobuje

Thomas Bartholin, který v sedmnáctém století neměl možnost zjistit počet chromozomů zkoumaného jedince, popsal vnější znaky této aberace. Přestože se mezi sebou jedinci mohou výrazně lišit, některé rysy jsou typické.

Je to například abnormálie očí – ty se buď nacházejí příliš blízko sebe, nebo je přítomno pouze jedno centrální oko (tzv. kyklopie), anebo oči chybí úplně jako u člověka, kterého popsal Bartholin. Obličej dále může hyzdit rozštěp rtu, případně patra, a také nízko posazené uši.

Dalším typickým znakem je mikrocefalie – příliš malý mozek i hlava. Často se vyskytují vrozené srdeční vady a deformace páteře. Mohou být přítomny přebytečné prsty. Syndrom je provázen těžkou psychomotorickou retardací, svalovou hypotonií a hluchotou.

Bohužel je toho tolik a jsou to tak závažné problémy, že je tento syndrom často neslučitelný se životem; anebo jen s krátkým. Jen hrstka jedinců s tímto syndromem se dožije vyššího než kojeneckého věku.

To mimo jiné znamená, že v praxi téměř nikdo neví, jak postiženým jedincům, kteří přežijí déle, pomoci ke zlepšení kvality života.

Jaké jsou formy Pataova syndromu

Ztrojený třináctý chromozom se může vyskytovat buď ve všech buňkách jedince (tak je tomu většinou), anebo jen v některých buňkách (tzv. mozaicismus), přičemž následky jsou pak zpravidla mírnější. Vzácně se také vyskytuje translokační forma – to znamená, že extra kopie třináctého chromozomu je přidružena k chromozomu jiného čísla.

Prenatální diagnostika

Aberaci 13. chromozomu lze diagnostikovat prenatálně. Pokročilá genetická vyšetření se však provádějí jen v případě, kdy jsou k tomu indikace v podobě projevů, které vedou k pozitivním screeningům vrozených vad.

Ze screeningů je zásadní ten první, po kterém je ještě čas na další diagnostiku před 24. týdnem těhotenství. Mezi projevy v prvotrimestrálním screningu patří zejména vysoká nuchální translucence (nahromaděná tekutina v šíji) až hydrops plodu (celkový otok).

Sleduje se také délka stehenní kosti, přítomnost nosní kůstky a dále biochemické markery (hCG a PAPP-A). Jsou-li přítomny abnormality, které lékařský software vyhodnotí jako zvýšená rizika výskytu genetických vad, doporučuje se podstoupit některé z invazivních genetických vyšetření (aminocentéza nebo odběr choriových klků, případně také kordocentéza). Existuje již také možnost neinvazivního vyšetření z krve, které však pokrývá menší škálu genetických vad. K určení Patauova syndromu by měla postačit.

Někdy se však může stát, že se těhotenství obejde bez známek vady, například když jsou screeningy negativní a žena není poslána na další vyšetření. Trizomie pak může být diagnostikována až postnatálně.

Janvier, Farlow a Barrington – autoři studie z roku 2016, publikované v American Journal of Medical Genetics, tvrdí, že v případech, kde byla trizomie 13. chromozomu diagnostikována prenatálně (tedy její prenatální projevy byly při screeninzích patrné), byla zaznamenána signifikantně vyšší úmrtnost (resp. kratší doba dožití) než v případech, kde byl Patauův syndrom zjištěn až po narození.

Vyhlídky dítěte s trizomií 13. chromozomu

Autoři zmíněné studie dále výslovně píší, že děti, u kterých byl Patauův syndrom zjištěn až po narození, měly výhodu v tom, že do stanovení této diagnózy s nimi bylo zacházeno jako „s každým jiným novorozencem“. Naznačuje to, že ani dnes, v jedenadvacátém století, se s dětmi, o kterých se ví, že budou mít takovouto diagnózu, často jedná jinak než s dětmi zdravými, což se týká i rozhodování o poskytování péče a zdravotních intervencí.

Přesto stejní autoři v jiné studii z roku 2012 uvádějí, že 97 % z 332 dotázaných rodičů dětí postižených trizomií 13. (nebo 18.) chromozomu popisuje své dítě jako šťastné! Rodiče uváděli, že tyto děti bez ohledu na délku jejich života rodinu obohatily.