Pravděpodobnost narození postiženého dítěte. Co dokáží odhalit testy?
Martina Mádlová
10. 4. 2019
Budoucí maminka se těší na své nenarozené děťátko a většinou si žádné špatné zprávy nepřipouští. Zvlášť v případě, kdy se u nich v rodině nikdy žádné vrozené vady nevyskytovaly. Jenže osud umí být někdy krutý a místo radostného očekávání se od lékařů dozví špatnou zprávu. Miminko je nějak nemocné nebo postižené. Jaká je pravděpodobnost narození postiženého dítěte?
Snad každá těhotná žena se především zajímá o to, zda bude dítě zdravé. Stoprocentní jistotu zatím neumí dát žádný test, ale ty nejnovější se k této hranici hodně přibližují. Dokáží odhalit genetické vady s pravděpodobností kolem 99 %. Lékaři během těhotenství sledují důkladně zdraví ženy i miminka, i když to je o něco složitější.
Naštěstí se prenatální diagnostika stále zlepšuje a to, co bylo dříve nemyslitelné, je dnes naprosto běžné. A všichni to považují za velmi dobrou zprávu, protože věk nastávajících rodičů se každým rokem zvyšuje a s tím i stoupá riziko postižení plodu některou z genetických vad. Čím vyšší věk, tím větší riziko. Lékaři se snaží ženám nabídnout co největší jistotu, že se jim narodí zdravé dítě, a přitom je nevystavovat žádným rizikovým vyšetřením.
Co je vývojová vada u dítěte
Lidé s nějakou vývojovou vadou se rodili vždycky. Většinou je ale nečekal příliš dobrý osud. Například ve staré Spartě takové děti zabíjeli ihned po narození, ve středověku byl vysvětlován jejich vznik tak, že působili démonické síly apod. Dnes již naštěstí žijeme v trochu jiné době a dovedeme mnoho příčin vzniku nemoci vysvětlit, odhalit i vyléčit. U méně závažných vad se nemocní dokáží i dobře začlenit do běžného života.
Jako první byl anglickým pediatrem Downem popsán Downův syndrom, v roce 1866 se pak přišlo na to, že za něj může nadpočetný chromozom 21. Zjistil to francouzský genetik Lejeune. Poslední desetiletí se genetika velmi dobře rozvíjí a došlo k odhalení celé řady genů, které způsobují vrozená onemocnění. Pořád jich ještě ale existuje dost, na kterými visí otazníky.
Předčasný porod. Hrozí i vám? Jak se o nedonošená miminka pečuje?
Co vše se řadí mezi vývojové vady?
Mezi vrozené vývojové vady se řadí celé spektrum nejrůznějších nemocí a postižení. Obecně můžeme říct, že je to odchylka od normálního vývoje, která nějakým způsobem narušuje normální funkci a život. Velmi důležitým faktorem je to, že vzniká už během těhotenství. Existují vady méně závažné, jiné jsou ale mnohem horší a existují i ty, které způsobí smrt již během těhotenství nebo krátce po narození.
Mezi vrozené vývojové vady se řadí:
- vrozené vady orgánů,
- vrozené vady končetin,
- rozštěpy,
- syndromy Edwardsův, Patuův, Turnerův či Downův,
- vrozené choroby (cystická fibróza, svalové dystrofie, hematofilie).
Jaká je příčina vzniku vývojových vad?
Tady často lékaři jen tápou a příčina vzniku nějaké vady zůstane neznámá. Možností je totiž hodně. Obecně vývojové vady ovlivňují buď faktory vnějšího prostředí nebo vnitřního (vrozené).
Dá se nějak zabránit vzniku vývojové vady?
Je mnoho způsobů prevence, ale nikdy vám nikdo nemůže zaručit, že se dítě narodí zdravé, i když podniknete všechny kroky k tomu, aby ano. Určitě máte ale několik možností. Vyvarujte se vlivu nebezpečných látek (alkohol, rozpouštědla, léky). Léčivé látky jsou rozděleny podle kategorií (A, B, C, D, X). Jednotlivé kategorie ovlivňují vývoj dítěte. Léky ze skupiny D a X jasně škodí. Pokud užíváte nějaké vitamíny, nepřehánějte to ani s nimi, protože třeba u vitamínu A byl prokázán teratogenní účinek.
Těhotné ženy by také neměly podstupovat rentgenové vyšetření, vyvarovat se horkých koupelí i saunování. Je vhodné dávat si pozor na syrové maso kvůli toxoplazmóze, snažit se vyhnout chřipce nebo takovým onemocněním, jako jsou například zarděnky, které mohou být pro těhotnou velmi nebezpečné. Lékaři doporučují užívat kyselinu listovou jako prevenci rozštěpových vad.
U vnitřních příčin toho ale s prevencí příliš nezmůžete. Jde to jen v případě, že rodiče jsou přenašeči nějaké mutace či vady chromozomů. Ti mají možnost podstoupit speciální vyšetření a při pozitivním výsledku se dá podstoupit tzv. preimplantační genetická diagnostika, což je speciální technika umělého oplodnění. Při vyšetří lékaři vyvíjející se embrya a do dělohy je pak vpravené pouze to zdravě.
Pro vznik vývojových vad je nejkritičtější první část těhotenství – první trimestr. V tuto dobu vznikají všechny orgány. Mohou se ale objevit i později, zejména u vad s genetickou příčinou.
Je vaše dítě zdravé?
V naší zemi máme velké štěstí, protože u nás funguje velmi dobrý a propracovaný screeningový program. Zahrnuje vyšetřovací metody, které neohrožují matku a ani dítě. Mají za úkol zjistit, zda se miminko vyvíjí, jak má v co nejkratší možné době. Jedná se o dvě biochemická vyšetření, kdy se vezme krev nastávající mamince, potom dvě podrobná ultrazvuková vyšetření. V případě potřeby se udělá ještě další. O něco rizikovější je pak aminocentéza (odběr plodové vody). Provádí se také odběr choriových klků, odběr pupečníkové krve, kordocentéza. Díky těmto metodám se dá získat tkáň miminka k vyšetření.
Když se pak zjistí nějaká odchylka, je možné naplánovat ihned po narození miminka potřebnou péči, například u srdečních vad. Pokud se jedná o velmi závažný problém nebo vadu, která není slučitelná se život, je možné u nás ukončit těhotenství do 24. týden podle platné legislativy. Samozřejmě jen tehdy, když s tím žena souhlasí.
Zjistili jste, že vaše dítě má vývojovou vadu?
Každý si přeje zdravé dítě. Nikdo nechce, aby bylo nemocné. Když vám pak lékař řekne nějakou takovou zprávu, je to jako by vás uhodil. Říkáte si, proč to muselo potkat zrovna mě. Co jsem udělala špatně. Je to moje vina? Není. Až na úplně výjimky nelze ovlivnit vznik takové vady a ani nikdy nelze úplně zaručit, že prodělaná vyšetření odhalí onemocnění na sto procent.
Když už vám lékař takovou zprávu řekne, snažte se v rámci možností uklidnit a nechte si vysvětlit všechny možnosti. Zjistěte, jak se s tím dá žít, zda je onemocnění nebo postižení odstranitelné či léčitelné. Klidně se obraťte i na skupiny lidí se stejným problémem. Na internetu jich bude jistě dost.
Pokud není vada léčitelná nebo neslučitelná se životem, je rozhodování mnohem těžší. Buď můžete v těhotenství pokračovat nebo ho předčasně ukončit. Vezměte si čas na rozmyšlenou a poznejte, kterou cestou se chcete vydat.
Po narození postiženého dítěte vás čeká velmi těžká zkouška. Jednoduché to nikdy není. S péčí o postižené dítě je spojena řada problémů a úskalí, a ne každý vztah to dokáže ustát. Je potřeba do každodenní života přinést mnoho tolerance, pochopení i souhru obou partnerů. O nemoci svého dítěte se musíte dozvědět co nejvíc, abyste se o něj mohli adekvátně postarat. Opět připomínáme, že nejlepší je najít rodiny, které řeší ten samý problém, protože vědomí, že nejste sami, vám určitě pomůže. Jen tito lidé vás dokáží naplno pochopit a porozumět.
Jistota není nikdy
I přes skvělé diagnostické metody nikdy neexistuje jistota narození zdravého miminka. Třeba mozek dítěte se vyvíjí celé těhotenství. Rozhodně však můžete počítat s tím, že ty nejčastější genetické vady vyloučí dnešní testy poměrně spolehlivě, a když vám ultrazvuk i výsledky všech testů vyjdou dobře, je riziko vady plodu opravdu minimální.
Ohodnoťte tento článek:
