Screening v těhotenství. Co vás všechno čeká?

Nastávající maminky čeká během čekání na vytoužené miminko nejedno vyšetření. Jedním z nich je i kombinovaný screening v těhotenství, který se provádí v prvním trimestru. Vyšetření má odhalit možné odchylky od běžného vývoje a riziko některých chromozomálních vad. Jak se provádí a co vás čeká?

Screeningové vyšetření je pouze orientační metoda, která má stanovit číselné riziko pro různé odchylky. Každý nastávající rodič si přeje mít zdravé dítě. Proto se většina rozhodne podstoupit toto vyšetření, které dokáže s velkou pravděpodobností odhalit zdravotní stav dítěte. Samozřejmě stoprocentní záruku zdravého miminka vám nikdo nedá, protože některá onemocnění se mohou zjistit až po narození a jiné se objevují až postupně. Když ale můžete mít alespoň nějakou jistotu, proč toho nevyužít?

Patříte do rizikové skupiny?

Riziko vzniku vývojových vad se zvyšuje spolu s nezdravým životním stylem, malým množstvím kyseliny listové v těle nastávající maminky nebo vyšší věk. U žen nad 35 let a u mužů nad 50 let se zvyšuje pravděpodobnost Downova syndromu. V běžné populaci se četnost výskytu uvádí 1:800, u žen nad 35 let je to 1:385 a nad 40 let 1:100.

Vyšetření děložního čípku v těhotenství – jak probíhá a k čemu slouží?

Jak prvotrimestriální screening probíhá?

Jako první se přistupuje k odběru krve u těhotné od desátého do jedenáctého týdne těhotenství. Zjišťují se hladiny dvou těhotenských hormonů a výsledek by měl být hotový ještě před ultrazvukem. Pak následuje ultrazvukové vyšetření, které se provádí kolem dvanáctého až třináctého týdne. Nejdůležitější částí je měření šíjového projasnění. Mimo to se lékař podívá i na stáří miminka, uložení placenty, množství plodové vody a další důležité věci.

Měření šíjového projasnění

Všechna vyvíjející se miminka mají na konci prvního trimestru na zátylku místo, kde se jim hromadí tekutina. U plodu s Downovým syndromem nebo jinými chromozomálními odchylkami je tato část většinou větší než u zdravých dětí. Právě proto je měření šíjového projasnění tím nejlepším ukazatelem rizika těchto odchylek. Mimo to plody s Downovým syndrom vykazují ještě další znaky postižení (chybí nosní kůstka, mají kratší stehenní kost, objevují se srdeční vady) Jedná se jen o pomocné ukazatele, když není výsledek měření šíjového projasnění zcela jasný.

Toto měření nemůže dělat úplně každý lékař. Nutný je kvalitní ultrazvukový přístroj, zkušenosti lékaře a akreditace.

Jaké má screening v těhotenství výhody a nevýhody?

odhalí závažné vrozené vývojové vady.
těhotná žena se může včas dozvědět riziko chromozomálních vad.
pokud je nutné umělé přerušení těhotenství, může se k němu přistoupit již na konci prvního trimestru.
spolehlivost asi 85-90 %.

Nevýhody:

vyšetření není stoprocentní,
nemůže ho udělat jakýkoliv gynekolog,
nehradí ho pojišťovna, pokud vám vyšetření nenapíše lékař (např. při dvojčatech apod.),
může se provést nejpozději do konce 13. týdne.

Edwardsův syndrom. Lze ho odhalit již v těhotenství?

Jak vypadá výsledek kombinovaného screeningu?

V první řadě je důležité si uvědomit, že se nejedná o diagnostický test, a proto není možné jednoznačně určitě postižení dítěte. Výsledky oddělují ženy se zvýšeným rizikem. Výpočet vychází z věku ženy, výsledků krevních testů a měření šíjového projasnění. Ve výsledku je pak uvedena pravděpodobnost vady plody. Riziko 1:5000 znamená, že na 5000 žen s takovým výsledkem připadá pouze jedna, která bude mít dítě s nějakou chromozomální odchylkou. Čím je nižší druhé číslo, tím je vyšší pravděpodobnost vývojové vady.

V případě pozitivního výsledku navrhne lékař ženě obvykle genetickou konzultaci a odběr choriových klků. To je invazivní vyšetření, kdy se odebírá vzorek z tkáně placenty. Tam jsou jasně poznat chromozomální odchylky plodu. Výsledek vyšetření je jistý z více než 99 %. Nevýhodou je malé riziko potratu po výkonu.

Jaký další test můžete podstoupit?

Existuje i test s mnohem větší jistotou. Jedná se o speciální DNA rozbor krve matky. Na jeho základě dokáží lékaři zjistit u nenarozeného miminka vývojové vady takřka se stoprocentní jistotou.

Vyšetření se zaměřuje na zjištění Downova, Edwardsova a Patauova syndromu. Bohužel je to velmi finančně náročné a pojišťovna ho neproplácí. Stojí kolem dvanácti tisíc.

Přesto si od tohoto krevního testu odborníci slibují velký pokrok a zejména minimalizování falešných poplachů. Většina lékařů by byla ráda, kdyby během několika let nahradil některé testy. Rozhodnutí jsou ale stále na budoucích maminkách a jejich partnerech. Každé má nějaká pro a proti a vy se musíte rozhodnout, zda vůbec chcete nějaké podstoupit a jaké to bude.